مات طفلان للعائلة بسبب نفس المرض.. تشخيص طفل بمرض وراثي نادر من أعراضه "البلوغ المبكر"

2022-08-31

المسؤول الإعلامي: (خاص)  

(إبراهيم) طفل في الثالثة والنصف من عمره، لكنه يبدو كما لو أن عمره ١٣ سنة، ولديه حالة نادرة من اعراضها البلوغ المبكر؛ التوتر الشديد والعصبية الزائدة، وظهور كل علامات البلوغ.

وظل والد الطفل يتابع الكثير من العيادات وينفق المبالغ الكبيرة بحثاَ عن تشخيص حالة أبنه  التي تزداد سوءا يوماً بعد آخر.

وبعد أن تم تحويله  من قبل إحدى المستشفيات الحكومية إلى قسم الأطفال بمستشفى جامعة العلوم والتكنولوجيا؛ تم تشخيص وعلاج الحالة من قبل الطبيب الزائر للمستشفى د. أنس الشومي - استشاري طب الأطفال والغدد الصماء والسكرى لدى الأطفال .

وعن الحالة قال الدكتور أنس الشومي " أن هذه الحالة هي إحدى الحالات النادرة التي يسببها خلل جيني يمنع تكون هرمون الكورتيزول في الدم ويسبب فرطاً في إفراز الهرمونات الجنسية الذكرية وهرمونات الأملاح من الغدة الكظرية، ويأتي البلوغ المبكر بسبب زيادة افراز الهرمونات الجنسية الذكرية، وتكون الحالة مصحوبة أيضاً بارتفاع ضغط الدم وهذا ما يفسر حالة العصبية الزائدة والبكاء المتواصل لدى الطفل".

وأضاف الدكتور أنس " إن هذا المرض يجب أن يشخص بعد الولادة مباشرة من خلال اسمرار الجلد الذي يكون بسبب فرط افراز الهرمون المحفز للغدة الكظرية والذي يفرز معه أيضاً الهرمون المحفز للخلايا الميلانينية المسئولة عن لون الجلد وزيادة التصبغات الجلدية التي تظهر على شكل اسمرار الجلد".

وعن العلاج قال " أن العلاج هو عبارة عن تعويض مادة الكورتيزول بشكل مستمر مدى الحياة ".

الجدير ذكره  بأن هذه الحالة الثالثة للعائلة حيث توفيت حالتين بسبب عدم  التشخيص والعلاج لهذا المرض بينما العلاج متوفر في كل الصيدليات وبسعر زهيد جداً.